genetic imprinting

定义：同一基因由于亲代的性别不同传递给子女时其表达可能不相同，从而引起不同的效应，产生不同表型的现象。

学科：医学遗传学_分子遗传学_基因表达的调控

相关名词：亲本印记 表观遗传学 表型 等位基因

图片来源：视觉中国

【延伸阅读】

遗传印记也称基因组印记或亲本印记，是一种经典的表观遗传调控现象。按照孟德尔遗传定律，当一个性状从亲代传给子代，无论携带这个性状的基因或染色体来自父方或母方，所产生的表型效应是相同的。但临床上发现同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，进而产生不同的表型，这一现象被称为“遗传印记”。

印记过程发生在生殖细胞形成早期，来自双亲的等位基因或染色体片段在发育过程中标记了不同的表观遗传修饰，导致双亲中某一方的等位基因被沉默，从而使后代体细胞中两个亲本来源的等位基因发生差异表达。相应地，具有这种差异的基因就被称为印记基因。印记基因仅占基因组的少数。目前为止，研究者们在人类基因组中找到了至少230个印记基因，在小鼠基因组中找到了至少260个，其中有60~70个是人类和小鼠共有的印记基因。印记基因虽然数量少，但对动植物的正常生长和发育发挥着重要作用，包括动物胚胎、胎盘的发育和生长以及开花植物种子胚乳的发育。

动物和植物基因组印记机制相似。哺乳动物中，遗传印记持续存在于一个个体的一生中，在下一代配子形成时，旧的印记可以消除并产生新的印记。大多数印记基因在印记消除和建立的过程中，伴随着明显的DNA甲基化消除和形成，双亲等位基因DNA甲基化水平差异显著，一些DNA序列仅在双亲中一方被甲基化，形成差异甲基化区域（DMR）。因此，DNA甲基化被认为是基因组印记建立的主要机制之一。植物基因组印记现象只存在被子植物三倍体胚乳中，其原因是造成双亲遗传印记的基因——DNA糖基化酶（Demeter，DME）只在雌配体中央细胞中表达，雄配体中不表达。DNA糖基化酶是一种DNA去甲基化酶，它可以使胚囊中央细胞中默认的沉默状态基因激活或抑制某个基因的表达，母本等位基因得到表达或抑制，而父源等位基因缺乏这一机制，相应地选择沉默或表达。

（延伸阅读作者：东北师范大学生命科学学院 李宁博士）

责任编辑：张鹏辉