epigenetics

定义：研究非DNA序列变化情况下，相关性状的遗传信息通过DNA甲基化、染色质构象改变等途径保存并传递给子代的机制的学科。

学科：医学遗传学_分子遗传学_表观遗传学

相关名词：表观遗传变异 表型 基因表达

图片来源：视觉中国

【延伸阅读】

遗传离不开变异，因为变异是遗传的物质基础，如果没有变异，遗传物质一成不变，生物不能适应新的环境和变化的环境，物种不能延续。在分子水平上，遗传变异的机制就是构成DNA序列的碱基的改变，包括单碱基的替换、缺失、插入，整条基因的拷贝数变化，以及同时包括很多基因的染色体区段的拷贝数变化或重排。按照经典遗传学理论，以上所有种类的遗传变异都是基于核苷酸序列的改变，导致基因表达/功能的改变，进而导致性状的变异。然而在生活中却存在一些与遗传学有关却用经典遗传学无法解释的现象，如人体内每个细胞都有相同的一组基因，但会分化成不同类型的细胞，进而发育成不同的组织和器官；还有，同卵双胞胎即使拥有完全相同的基因，也无法在外貌言行上做到100%的一致。

以上问题的答案就是表观遗传变异，其与遗传变异的本质区别是不需要DNA序列的改变，这是表观遗传学最重要的本质特征。表观遗传学的概念最初由著名生物学家康拉德·哈尔·沃丁顿于1942年提出，用来定义基因与环境的互作产生表型，其含义是：同一个基因型在不同环境条件下会产生不同的表型。其中，最显而易见的例证就是一个个体可以呈现出的多种多样的发育表型。我们知道，一个生物个体只有一种基因型，但不同发育时期、不同器官、不同组织的表型是具有本质差异的，如前所述，我们人体的不同器官在表型和功能上都是迥然不同的，但它们都具有一个相同的基因型，这是基因选择性表达的结果，而对这些基因进行调控的就是表观遗传变异。既然表观遗传变异不需要DNA序列变异，那么它是如何导致可遗传基因表达改变的呢？真核生物的DNA不是单独存在的，而是缠绕在四种组蛋白分子上构成染色质。研究表明，表观遗传变异是通过对染色质（包括DNA和组蛋白）的共价化学修饰而实现的。具体来说，表观遗传变异包括DNA甲基化、组蛋白修饰的改变、染色质重塑以及非编码RNA丰度的变化等。对于同卵双胞胎而言，二者在成长的过程中不可能处在完成相同的生活环境中，研究发现，随着年龄的增长，同卵双胞胎之间在基因组范围内的DNA甲基化修饰和组蛋白乙酰化的修饰差异越来越大，说明环境条件使得同卵双胞胎之间出现了表观遗传修饰的差异，进而引起了表型的不同。

作为生命科学的重大发现和新的研究热点，表观遗传学是近年来遗传学发展最快的领域，并成为一门独立的遗传学分支学科。越来越多的研究都表明，表观遗传学在物种形成、生物进化、作物改良和人类健康中都具有重要作用。

（延伸阅读作者：东北师范大学生命科学学院博士 欧秀芳）

责任编辑：张鹏辉